咨询流程
首先在遂昌服务点填写遗传咨询表，提供家族史与个人病史。遗传咨询师评估后推荐适合的检测项目。
检测方法
常用全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）或目标区域测序。WES可检测外显子区变异，WGS覆盖更全面。
样本采集
通常采集外周血5ml，使用EDTA抗凝管。若先证者已去世，可检测父母样本进行家系分析。
检测周期
WES约8-12周，WGS约12-16周。加急服务可缩短时间，需提前沟通。
报告解读
报告由遗传学专家审核，提供ACMG分级。遗传咨询师会详细解释结果对患者及家属的意义。
遂昌本地支持
地址：妙高街道南门中路，电话400-8381-255。提供检测前咨询与检测后随访。
丽水遂昌本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。